Άρθρο 6 Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος – Τροποποίηση άρθρων 2, 3, 10 και 27 ν. 3305/2005

Ο ορισμός που δίνεται στον ‘Προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο’ είναι λανθασμένος και το αντιλαμβάνεται ακόμη και οποιοσδήποτε δεν είναι καν γνώστης της Βιολογίας, αφού ενώ ο όρος αναφέρεται σε γενετικό έλεγχο, ο ορισμός περιγράφει τη διαδικασία που προηγείται του ελέγχου αυτού. Παρατηρήστε ότι αναφέρετε ‘προκειμένου’ να γίνει η γενετική ανάλυση. Ο οριμός που δώσατε προκαλεί σύγχυση ακόμη και σε έναν φιλόλογο.
Ως βιολόγος θα σας διορθώσω στο ότι ο ορισμός που δώσατε ταιριάζει καλύτερα στον τεχνικό όρο ‘βιοψία βλαστομεριδίου’, έστω κια αν χρίζει μικροδιορθώσεων ακόμη ξαι στην περίπτωση αυτή.
Επίσης, θα επαναλάβω ότι η αναφορά σε ‘γοιμοποιηένα ωάρια’ είναι λανθασμένη, όπως τεκμηρίωσα στο σχολιασμό προηγούμενου άρθρου.
Δεδομένης της πληθώρας λαθών στην πρότασή σας, θα πρότεινα με τη σειρά μου να ανακαλέσετε την πρότασή σας για να τη συτάξετε κατόπιν εκτενέστερης μελέτης από αρμόδιους επιστήμονες, οι οποιοι να γνωρίζουν τουλάχιστον την ορθή χρήση των τεχνικών όρων ή τους ορθούς τενχικούς όρους.

Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (ΠΓΕ) είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει τη βιοψία εμβρύων σε ένα εργαστήριο Εμβρυολογίας και το γενετικό έλεγχο σε ένα εργαστήριο Γενετικής. Επίσης, κρίνεται αναγκαίο να προσδιοριστεί με σαφήνεια η σοβαρή νόσος της οποίας η μετάδοση στο έμβρυο επιδιώκεται να αποφευχθεί, επειδή όλοι μας είμαστε δυνητικώς φορείς κάποιας γενετικής μετάλλαξης, ενδεχομένως και ανωμαλίας. Σε αυτό βασίζεται και η εξέλιξη των ειδών και δεν πρέπει να τεθεί υπό τον απεριόριστο έλεγχο της Επιστήμης. Η Επιστήμη παρέχει δυνατότητες και η Νομοθεσία καλείται να ρυθμίσει με όσο το δυνατόν πιο δίκαιο τρόπο τη χρήση των επιτευγμάτων της Επιστήμης. Είναι σημαντικό, λοιπόν, να αναφέρεται με σαφήνεια ο παράγοντας που ελέγχεται, ώστε να αποτραπούν αυθαίρετοι έλεγχοι για επιλογή του φύλου ή άλλων κατά περίπτωση «προνομιακών» χαρακτηριστικών. Για τον ίδιο λόγο το εργαστήριο Γενετικής θα πρέπει να μην διευθύνεται από το ίδιο πρόσωπο που διευθύνει τη Μ.Ι.Υ.Α. Ο νομοθέτης είχε προβλέψει την επίβλεψη των ελέγχων από την Εθνική Αρχή για την Ι.Υ.Α. ακριβώς για να αποφευχθούν αυθαίρετοι έλεγχοι των εμβρύων, π.χ. για επιλογή του φύλου. Ωστόσο, η προϋπόθεση της αδείας από την Εθνική Αρχή Ι.Υ.Α. για τη διενέργεια κάθε ελέγχου κρίνεται υπερβολική και περιττή. Επειδή, οι έλεγχοι αυτοί διενεργούνται πολύ συχνά (μόνο το 2015 διενεργήθηκαν 793, σύμφωνα με ανάρτηση της Εθνικής Αρχής Ι.Υ.Α.), η Εθνική Αρχή Ι.Υ.Α. θα επιβαρυνόταν με υπερβολικό όγκο αιτημάτων προς εξέταση, ενώ μπορεί απλώς να διεξάγει έκτακτες αυτοψίες στα εργαστήρια Γενετικής για να επιβεβαιώνει τη συμμόρφωση αυτών και των Μ.Ι.Υ.Α. με τις διατάξεις του Νόμου.
Στη διατύπωση που έχετε προτείνει (και δεν διαφέρει πολύ από εκείνη που είχε προταθεί το 2005) υπάρχουν ασάφειες και λανθασμένοι όροι που καθιστούν το κείμενο ‘απαράδεκτο’.

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος – ΠΓΕ (ως μετάφραση του διεθνώς αποδεκτού Preimplantation Genetic Testing – PGT, ESHRE PGT Consortium) διακρίνεται σε Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο – Ανευπλοειδιών (PGT-A, chromosomal aneuploidies), Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο – Δομικών Αναδιατάξεων (PGT-SR, structural rearrangements) και Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο – Μονογονιδιακών νοσημάτων (PGT-M, monogenic disorders).
Με το ισχύον καθεστώς, για τη διενέργεια οποιουδήποτε είδους ΠΓΕ, απαιτείται άδεια της Αρχής και συγκεκριμένες ενδείξεις. Σε ό,τι αφορά στις άδειες της Αρχής, σε προηγούμενο σχόλιο εξήγησα την άποψη μου ότι δεν βοηθούν αλλά απλά αυξάνουν την γραφειοκρατία. Ως εκ τούτου, θα μπορούσαν να καταργηθούν υιοθετώντας μια διαφορετική προσέγγιση. Για τα μονογονιδιακά νοσήματα, η Αρχή να καταρτίσει λεπτομερή λίστα με τα νοσήματα για τα οποία επιτρέπεται ο ΠΓΕ-Μ, χωρίς να χρειάζεται άδεια κάθε φορά και μάλιστα συχνά για το ίδιο νόσημα. Άδεια μπορεί να προβλεφθεί για ειδικές και σπάνιες περιπτώσεις. Για τις περιπτώσεις ανευπλοειδιών ή δομικών αναδιατάξεων που προϋπάρχουν σε έναν ή και τους δύο συντρόφους, μπορεί να προβλεφθεί η δυνατότητα διενέργειας ΠΓΕ, χωρίς την ανάγκη ειδικής άδειας. Για τα ζευγάρια που επιθυμούν να μειώσουν τον κίνδυνο αποβολής ή να αποφύγουν την διακοπή της εγκυμοσύνης λόγω χρωμοσωματικών ανωμαλιών και δεδομένου ότι καλύπτουν το κόστος εξ ιδίων, θα πρέπει να μπορούν να υποβάλλονται σε ΠΓΕ-Α, χωρίς την ανάγκη άδειας της Αρχής. Άλλωστε, το αντίθετο θα ήταν
απόλυτα ανακόλουθο, δεδομένου ότι τα ίδια ζευγάρια έχουν την δυνατότητα με απόφαση τους να υποβληθούν σε βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοκέντηση, χωρίς ειδική ένδειξη και χωρίς καμία άδεια της Αρχής, παρόλο που οι τεχνικές αυτές μπορεί να προκαλέσουν απώλεια της κύησης ή να οδηγήσουν σε διακοπή της εγκυμοσύνης.

Δεν χρειάζεται άδεια της αρχής για κάθε περίπτωση ιδιαίτερα για γνωστά γενετικά νοσήματα. Το μόνο που θα κατορθώσετε θα είναι ασύλληπτη γραφειοκρατία και καθυστερήσεις. Η Αρχή το μόνο που πρέπει να κάνει είναι να αδειοδοτεί τις ΜΙΥΑ που έχουν τις προϋποθέσεις για PGT-A.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί μια διαγνωστική επιλογή η οποία σε συγκεκριμένες υπο-ομάδες του πληθυσμού όπως οι γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας σχετίζεται με σημαντική βελτίωση της αποτελεσματικότητας των μεθόδων ΙΥΑ (αυξημένα ποσοστά εγκυμοσύνης και περιορισμός του κινδύνου αποβολής). Για το λόγο αυτό εφαρμόζεται όλο και συχνότερα στις περισσότερες χώρες.
Η προτεινόμενη ρύθμιση για αδειδότηση από την Εθνική Αρχή για κάθε περίπτωση θα δυσχεράνει το έργο των γαιτρών λόγω των αναπόφευκτων καθυστερήσεων σε ένα πληθυσμό ο οποίος βρίσκεται ήδη υπό την πίεση του χρόνου.
Πιστεύω πως θα πρέπει να αποτελεί απόφαση και ευθύνη του θεράποντος ιατρού η διενέργεια προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με τη δυνατότητα η Αρχή να διενεργεί ελέγχους για την ορθή πρακτική στην κάθε κλινική.

Εξάλλου ο προγεννητικός έλεγχος για ανάλογες ανωμαλίες που διενεργείται κατά τη διάρκεια της κύησης όπως η βιοψία τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση που ενέχει κίνδυνο επιπλοκών τόσο για τη μητέρα όσο και για το κύημα δεν προυποθέτει κάποια σχετική αδειοδότηση.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση με τον τρόπο που γίνεται ακόμα και σήμερα, οδηγεί στην ωοληψία κατά βάση ανωμάλων ωαρίων (όχι 23 χρωμοσωμάτων) με αποτέλεσμα η πλειονότητα των εμβρύων (>60%) που δημιουργούνται μετά τη γονιμοποίηση να είναι γενετικώς ανώμαλα (όχι 46 χρωμοσωμάτων- ανευπλοειδικά). Επιπλέον, τα σύγχρονα καλλιεργητικά υλικά, οι άριστες συνθήκες καλλιέργειας των εμβρύων στο εργαστήριο και η καλλιέργεια βλαστοκύστης, επιτρέπει την εξέλιξη μεγάλου αριθμού εμβρύων, ευπλοειδικών και μη.

Τοιουτοτρόπως, το 60% των εμβρύων που μεταφέρουμε στις γυναίκες αφενός είναι γενετικώς ανώμαλα και δεν θα έπρεπε να μεταφέρονται, αφετέρου αν εμφυτευθούν οδηγούν είτε σε αποβολές είτε σε διακοπές κύησης πρώτου τριμήνου.

Ο γενετικός έλεγχος των εμβρύων είναι το ισοδύναμο της αμνιοπαρακέντησης στις εξελισσόμενες κυήσεις που όπως γνωρίζετε μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή φυσιολογικών κυήσεων σε ποσοστό 1%.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος των εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά δύναται να αποτρέψει τη μεταφορά ανωμάλων εμβρύων που είτε δεν θα οδηγήσουν σε εγκυμοσύνη, είτε θα οδηγήσουν σε μη βιώσιμες εγκυμοσύνες ή εγκυμοσύνες με προσβεβλημένα έμβρυα από χρωμοσωμικά σύνδρομα και να προφυλάξει το ζευγάρι από περιττό ψυχολογικό, σωματικό και φυσικά οικονομικό κόστος. Επιπλέον, καθιστά τη μεταφορά ενός εμβρύου και την αποφυγή των διδύμων κυήσεων εφικτή καθότι οι ασθενείς δεν πιέζουν ψυχολογικά τον γιατρό για μεταφορά 2 ή 3 εμβρύων καθώς το έμβρυο θα είναι ήδη ελεγμένο.

Επομένως, αποτελεί τραγελαφικό να επιτρέπεται να κάνω χρωμοσωμικό έλεγχο σε υφιστάμενη κύηση που κατά 90% είναι το ήδη κυοφορόν έμβρυο υγιές και να μην επιτρέπεται να κάνω χρωμοσωμικό έλεγχο σε έμβρυα που προορίζονται για εμφύτευση και είναι μόνο σε ποσοστό 30-40% υγιή.

Δεδομένου δε, ότι ο προεμφυτευτικός έλεγχος των εμβρύων δεν επιβαρύνει οικονομικά το κράτος, αλλά αποκλειστικά το ζευγάρι, δεν υπάρχει βάση που να στηρίζει την απαίτηση για άδεια από την Αρχή, εφόσον ο νόμος έχει προβλέψει την απαγόρευση διενέργειας για άλλους λόγους (πχ επιλογή φύλου).

Μακροπρόθεσμα, οι δημόσιες υγειονομικές δομές επωφελούνται από την μεταφορά ευπλοειδικών εμβρύων, που δυνητικά έχουν περισσότερες πιθανότητες για θετική έκβαση και τη γέννηση υγιών παιδιών. Ταυτόχρονα, εκτός από τη βελτίωση της αποτελεσματικότητας σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών, μειώνεται και το χρονικό διάστημα αναμονής του ζευγαριού μέχρι την επίτευξη κύησης.

Φυσικά, εκτός των ανωτέρων, ο όγκος των αντίστοιχων αιτημάτων προς την Αρχή, σε σχέση με το χρονικό διάστημα που απαιτείται για την απάντηση των αιτημάτων, δημιουργεί περιττή γραφειοκρατία και πολύ μεγάλη καθυστέρηση στην έναρξη της θεραπείας των ζευγαριών.

Η ΘΕΣΗ ΤΗΣ ΕΛ.Ε.Ι.Υ.Α ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΗΝ ΕΙΣΗΓΗΣΗ ΤΗΣ ΝΑ ΜΗΝ ΑΠΑΙΤΕΙΤΑΙ ΑΔΕΙΑ ΑΠΟ ΤΗΝ Ε.Α.Ι.Υ.Α ΓΙΑ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΡΑ ΜΟΝΟΝ ΓΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΘΑ ΚΑΘΟΡΙΖΕ Η ΙΔΙΑ Η Ε.Α.Ι.Υ.Α.
Η ΔΙΕΝΕΡΓΕΙΑ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΕΛΕΥΘΕΡΗ.
ΜΕ ΤΟΝ ΤΡΟΠΟ ΑΥΤΟ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΑ ΕΞΟΙΚΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΧΡΟΝΟΣ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΩΝ ΜΟΝΑΔΩΝ ΑΛΛΑ ΚΑΙ ΤΗΣ Ε.Α.Ι.Υ.Α. ΘΑ ΜΕΙΩΘΕΙ ΕΠΙΣΗΣ ΚΑΙ Ο ΧΡΟΝΟΣ ΑΝΑΜΟΝΗΣ ΤΩΝ ΥΠΟΒΟΗΘΟΥΜΕΝΩΝ ΠΡΟΣΩΠΩΝ ΠΕΡΙΜΕΝΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΑΔΕΙΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΘΝΙΚΗ ΑΡΧΗ.

Η τροποποίηση που καθιστά ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΗ την Γενετική Συμβουλευτική ΠΡΙΝ τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (ΠΓΕ) αποτελεί συμμόρφωση στις διεθνείς οδηγίες, υποστηρίζοντας την εγκυρότητα και σημασία της μεθόδου. Είναι πολύ σημαντική και αναγκαία η συμμετοχή του ζευγαριού στις αποφάσεις και η Γενετική Συμβουλή αποτελεί κομμάτι του ΠΓΕ εφόσον διεκδικεί επιστημονική εγκυρότητα, νομική κατοχύρωση, ηθική νομιμοποίηση και κοινωνική αναγνώριση. Προκύπτουν δυο προβληματισμοί:
1. Πώς και γιατί περιορίζεται η υποχρεωτικότητα ΠΡΙΝ και όχι ΚΑΙ ΜΕΤΑ τον ΠΓΕ, όταν είναι γνωστές οι προκλήσεις, οι τεχνικοί περιορισμοί και οι προβληματισμοί που το αποτέλεσμα ενός ΠΓΕ αποκαλύπτει;; (μωσαϊκισμός, βάθος ανάγνωσης, γενετικές αλλαγές με ήπιο ή άγνωστο φαινότυπο κλπ) Οι σχετικές οδηγίες ευρωπαϊκών και αμερικανικών οργανισμών (ESHG, EBMG, Eur Council for Genetic Testing, Canadian Fertility and Andrology Society Guideline, ASHG) τονίζουν τον ρόλο και την αξία του post-test counselling στον ΠΓΕ
2. ΠΟΙΟΣ και με ποιες γνώσεις και δεξιότητες θα αναλάβει την Γενετική Συμβουλευτική;; Ως μέλος των ΠΙΣΤΟΠΟΗΜΕΝΩΝ ΣΥΜΒΟΥΛΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ στην Ευρώπη από το EBMG ( ^[1]) θα ήθελα να επισημάνω ότι είναι πλέον γνωστό και ξεκάθαρο τί περιλαμβάνει η Γενετική Συμβουλή αν θέλουμε να είναι έγκυρη και χρήσιμη (Code of professional practice for genetic counsellors in Europe. ^[2]). Το πρόβλημα των διαθέσιμων ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΜΕΝΩΝ Συμβούλων Γενετικής είναι γνωστό παγκόσμια και οι ανάγκες πολλαπλάσιες καθώς οι γενετικές αναλύσεις μπαίνουν στην ζωή μας. Απαντώντας στις πραγματικές ανάγκες του ΠΓΕ και αναγνωρίζοντας όσα οι εξελίξεις στον τομέα της Γενετικής φέρνουν ταχύτατα, θα πρέπει να δημιουργηθεί τουλάχιστον ένα πλαίσιο εκπαίδευσης στην Ελλάδα των επιστημόνων που αποφασίζουν και μπορούν να εμπλακούν με την ΓΣ στον ΠΓΕ καθώς οι διαδικασίες πιστοποίησης απαιτούν χρόνο. Αν η μη συμμόρφωση με τις διατάξεις του τροποποιητικούς νόμου επισύρουν πρόστιμα και ανάκληση αδειών, αναρωτιέμαι πόσες μονάδες μπορούν και πώς(;;) να παρέχουν Γενετική Συμβουλευτική στην Ελλάδα.

H διενέργεια προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου θα πρέπει να βρίσκεται στη δικαιοδοσία των ΜΙΥΑ και των θεραπόντων ιατρών, με αυστηρή καταγραφή των ενδείξεων, της ιατρικής, εμβρυολογικής και γενετικής συμβουλευτικής που έχει προηγηθεί, καθώς και της έκβασης των κύκλων θεραπείας.
Με εξαίρεση την επιλογή φύλου για μη ιατρικούς σκοπούς, να καταργηθούν τα υπάρχοντα κριτήρια, καθώς η εφαρμογή της μεθόδου διευρύνεται συστηματικά, συμπεριλαμβάνοντας ενδείξεις όπως ο σοβαρός ανδρικός παράγοντας και η αζωοσπερμία, ενώ το ηλικιακό όριο των 40 μπορεί να μειωθεί καθώς ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι ήδη αυξημένος μετά την ηλικία των 35.

Εφόσον αλλάζει η ορολογία της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης σε Προεμφυτευτικό Έλεγχο θα πρέπει να οριστούν τα συχνά γενετικά νοσήματα για τα οποία θα διενεργείται ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Ελεγχος χωρίς άδεια από την Αρχή, όπως ακριβώς γίνεται με την προγεννητική Διάγνωση των γενετικών νοσημάτων.
Όσον αφορά την γενετική συμβουλευτική, αυτή θα πρέπει να γίνεται από Κλινικό Εμβρυολόγο με ειδικότητα ιατρικής γενετικής για τα συχνά γενετικά νοσήματα και από ειδικό ιατρικό γενετιστή για τα λιγότερο συχνά και περισσότερο σύνθετα.

Στην προτεινόμενη διάταξη του Άρθρου 6 του υπό κρίσιν Ν/Σ που φέρει παράτιτλο: «Προεμφυτευτικός έλεγχος», διά της οποίας τροποποιούνται οι διατάξεις των Άρθρων 2, 3, 10 και 27 Ν. 3305/2005 «Εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής» [ΦΕΚ Α’, 17], προτείνω την προσθήκη νέας διάταξης διά της οποίας εισάγεται η υποχρεωτική μελέτη διαταραχών ύπνου στο Ν. 3305/2005. Συγκεκριμένα, προτείνω την προσθήκη εμβόλιμης διάταξης (Άρθρο 11.Α’) μετά το Άρθρο 11 Ν. 3305/2005, διά της οποίας καθίσταται απαραίτητη η διερεύνηση τυχόν διαταραχών ύπνου στους άνδρες που υποβάλλονται σε διαδικασία Ι.Υ.Α. .
Κατά την διαδικασία της Ι.Υ.Α. ο ανδρολογικός έλεγχος περιλαμβάνει τις εξής εξετάσεις, που ενδεικτικά αναφέρω, ήτοι: CMV, HPV, HSV, HHV-6, CT, EBV, HBV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, οι οποίοι παράγοντες επηρρεάζουν τη γονιμότητα από τη σύλληψη έως τον τοκετό. Είναι γνωστό ότι ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις αποτελούν παράγοντα κινδύνου και μπορούν να βλάψουν τη γονιμότητα των ανδρών, λαμβανομένου υπ’ όψιν ότι μπορεί να εμφανίζουν ή όχι κλινικά συμπτώματα. Ως εκ τούτου οι εν λόγω λοιμώξεις σχετίζονται θετικά με την ποιότητα του σπέρματος στον ανδρικό πληθυσμό. Βάσει πρόσφατων μεταναλύσεων1,2 προκύπτει ότι τα ποσοστά των ανωτέρω λοιμώξεων παραμένουν χαμηλά στους άνδρες που υποβάλλονται σε Ι.Υ.Α. .
Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται σημαντική τάση αύξησης της ηλικίας τεκνοποίησης για αμφότερα τα φύλλα. Παράλληλα, όπως ορθά αναφέρεται στο Άρθρο 1 § 1 εδ. α΄ Ν/Σ, παρατηρείται και αύξηση του προσδόκιμου ζωής, το οποίο σύμφωνα με τα πρόσφατα στατιστικά δεδομένα και τη νομολογία των Δικαστηρίων ανέρχεται σε 80 έτη για τους άνδρες και σε 85 έτη για τις γυναίκες. Η αποφρακτική άπνοια στον ύπνο (OSA) έχει προταθεί στην Ιατρική Κοινότητα ως παράγοντας κινδύνου για την υπογονιμότητα και η άποψη αυτή διαρκώς κερδίζει έδαφος τόσο σε ερευνητικό επίπεδο παγκοσμίως όσο και στη διεθνή βιβλιογραφία3,4,5,6,7,8. Μερικοί προτεινόμενοι μηχανισμοί που επηρρεάζουν τη σπερματογένεση περιλαμβάνουν το οξειδωτικό στρες στους όρχεις9, τη βλάβη στο ενδοθήλιο10, και τη διάρρηξη του ενδο-επιδιδημικού φραγμού11. Επιπροσθέτως έχει προταθεί η πιθανή επίδραση των αντισωμάτων κατά του σπέρματος σε ανθρώπους που κοιμούνται λιγότερο από 6 ώρες την ημέρα12.
Βάσει πρόσφατης μετανάλυσης ο επιπολασμός της OSA στο γενικό πληθυσμό κυμαίνεται από 6% έως 17%, φθάνοντας μέχρι και 49% σε μεγαλύτερες ηλικίες13, ποσοστά τα οποία είναι σαφώς υψηλότερα από εκείνα που ανιχνεύονται στις προαναφερθείσες λοιμώξεις.
Το ανωτέρω συμπέρασμα φρονώ ότι συνιστά επαρκή λόγο νομοθετικής καθιέρωσης της υποχρεωτικής διερεύνησης τυχόν διαταραχών ύπνου, είτε στα υπογόνιμα ζευγάρια, είτε στα ζευγάρια που εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται ως αδιευκρίνιστα υπογόνιμα. Ως εκ τούτου είναι απαραίτητο να διερευνάται η ποιότητα του ύπνου από Ιατρό με ειδίκευση στην Ιατρική Ύπνου, τουλάχιστον του άνδρα, και στη συνέχεια να παραπέμπεται σε πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου, εάν αυτό κρίνεται απαραίτητο.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α
Gholami M., Moosazadeh M., Haghshenash M.R., Jafarpour H., Mousavi T. . Evaluation of the Presence of Bacterial and Viral Agents in the Semen of Infertile Men: A Systematic and Meta-Analysis Review Study. Front Med (Lausanne). 2022; 9:835254.
2 Ahmadi M.H., Mirsalehian A., Bahador A. . Association of Chlamydia trachomatis with infertility and clinical manifestations: a systematic review and meta-analysis of case-control studies. Infect Dis (Lond), 2016;48(7):517-23.
3 Kyrkou K., Alevrakis E., Baou K., Alchanatis M., Poulopoulou C., Kanopoulos C., Vagiakis E., Dikaios D. . Impaired Human Sexual and Erectile Function Affecting Semen Quality, in Obstructive Sleep Apnea: A Pilot Study. J. Pers. Med. 2022, 12(6), 980.
4 Du C.Q., Yang Y.Y., Chen J., Feng L., Lin W.Q. . Association between sleep quality and semen parameters and reproductive hormones: A cross-sectional study in Zhejiang, China. Nat Sci Sleep 2020, 12, 11–8.
5 Hvidt J.E.M., Knudsen U.B., Zachariae R., Ingerslev H.J., Philipsen M.T., Frederiksen Y. . Associations of bedtime, sleep duration, and sleep quality with semen quality in males seeking fertility treatment: A preliminary study. Basic Clin Androl 2020, 30, 1–9.
6 Jensen T.K., Andersson A.M., Skakkebæk N.E., Joensen U.N., Jensen M.B., Lassen T.H., et al. Association of sleep disturbances with reduced semen quality: A cross-sectional study among 953 healthy young Danish men. Am J Epidemiol 2013, 177, 1027–37.
7 Du C.Q., Zhang D.X., Chen J., He Q.F., Lin W.Q.(2022). Men’s Sleep Quality and Assisted Reproductive Technology Outcomes in Couples Referred to a Fertility Clinic: A Chinese Cohort Study. Nat Sci Sleep. 14:557-566.
8 Liu M.M., Liu L., Chen L., Yin X.J., Liu H., Zhang Y.H., et al. Sleep deprivation and late bedtime impair sperm health through increasing antisperm antibody production: A prospective study of 981 healthy men. Med Sci Monit 2017, 23, 1842–8.
9 Torres M., Laguna-Barraza R., Dalmases M., Calle A., Pericuesta E., Montserrat J.M., et al. Male fertility is reduced by chronic intermittent hypoxianmimicking sleep apnea in mice. Sleep 2014, 37, 1757–65.
10 The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. 2006. The clinical utility of sperm DNA integrity testing. Fertility and Sterility. 86: S35 – S37.
11 Soukhova-O’Hare G.K., Shah Z.A., Lei Z., Nozdrachev A.D., Rao C.V., Gozal D. Erectile dysfunction in a murine model of sleep apnea. Am J Respir Crit Care Med 2008, 178, 644–50.
12 Liu M.M., Liu L., Chen L., Yin X.J., Liu H., Zhang Y.H., et al. Sleep deprivation and late bedtime impair sperm health through increasing antisperm antibody production: A prospective study of 981 healthy men. Med Sci Monit 2017, 23, 1842–8.
13 Senaratna C.V., Perret J.L., Lodge C.J., Lowe A.J., Campbell B.E., Matheson M.C., Hamilton G.S., Dharmage S.C. . Prevalence of obstructive sleep apnea in the general population: A systematic review. Sleep Med Rev. 2017;34:70-81.

Μετά τιμής: Κων/να Κύρκου, Ιατρός (kelinagr@gmail.com)

Στην προτεινόμενη διάταξη του Άρθρου 6 του υπό κρίσιν Ν/Σ που φέρει παράτιτλο: «Προεμφυτευτικός έλεγχος», διά της οποίας τροποποιούνται οι διατάξεις των Άρθρων 2, 3, 10 και 27 Ν. 3305/2005 «Εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής» [ΦΕΚ Α’, 17], προτείνω την προσθήκη νέας διάταξης διά της οποίας εισάγεται η υποχρεωτική μελέτη διαταραχών ύπνου στο Ν. 3305/2005. Συγκεκριμένα, προτείνω την προσθήκη εμβόλιμης διάταξης (Άρθρο 11.Α’) μετά το Άρθρο 11 Ν. 3305/2005, διά της οποίας καθίσταται απαραίτητη η διερεύνηση τυχόν διαταραχών ύπνου στους άνδρες που υποβάλλονται σε διαδικασία Ι.Υ.Α. .
Κατά την διαδικασία της Ι.Υ.Α. ο ανδρολογικός έλεγχος περιλαμβάνει τις εξής εξετάσεις, που ενδεικτικά αναφέρω, ήτοι: CMV, HPV, HSV, HHV-6, CT, EBV, HBV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, οι οποίοι παράγοντες επηρρεάζουν τη γονιμότητα από τη σύλληψη έως τον τοκετό. Είναι γνωστό ότι ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις αποτελούν παράγοντα κινδύνου και μπορούν να βλάψουν τη γονιμότητα των ανδρών, λαμβανομένου υπ’ όψιν ότι μπορεί να εμφανίζουν ή όχι κλινικά συμπτώματα. Ως εκ τούτου οι εν λόγω λοιμώξεις σχετίζονται θετικά με την ποιότητα του σπέρματος στον ανδρικό πληθυσμό. Βάσει πρόσφατων μεταναλύσεων (1,2) προκύπτει ότι τα ποσοστά των ανωτέρω λοιμώξεων παραμένουν χαμηλά στους άνδρες που υποβάλλονται σε Ι.Υ.Α. .
Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται σημαντική τάση αύξησης της ηλικίας τεκνοποίησης για αμφότερα τα φύλλα. Παράλληλα, όπως ορθά αναφέρεται στο Άρθρο 1 § 1 εδ. α΄ Ν/Σ, παρατηρείται και αύξηση του προσδόκιμου ζωής, το οποίο σύμφωνα με τα πρόσφατα στατιστικά δεδομένα και τη νομολογία των Δικαστηρίων ανέρχεται σε 80 έτη για τους άνδρες και σε 85 έτη για τις γυναίκες. Η αποφρακτική άπνοια στον ύπνο (OSA) έχει προταθεί στην Ιατρική Κοινότητα ως παράγοντας κινδύνου για την υπογονιμότητα και η άποψη αυτή διαρκώς κερδίζει έδαφος τόσο σε ερευνητικό επίπεδο παγκοσμίως όσο και στη διεθνή βιβλιογραφία (3,4,5,6,7,8). Μερικοί προτεινόμενοι μηχανισμοί που επηρρεάζουν τη σπερματογένεση περιλαμβάνουν το οξειδωτικό στρες στους όρχεις9, τη βλάβη στο ενδοθήλιο (10), και τη διάρρηξη του ενδο-επιδιδημικού φραγμού11. Επιπροσθέτως έχει προταθεί η πιθανή επίδραση των αντισωμάτων κατά του σπέρματος σε ανθρώπους που κοιμούνται λιγότερο από 6 ώρες την ημέρα (12).
Βάσει πρόσφατης μετανάλυσης ο επιπολασμός της OSA στο γενικό πληθυσμό κυμαίνεται από 6% έως 17%, φθάνοντας μέχρι και 49% σε μεγαλύτερες ηλικίες (13), ποσοστά τα οποία είναι σαφώς υψηλότερα από εκείνα που ανιχνεύονται στις προαναφερθείσες λοιμώξεις.
Το ανωτέρω συμπέρασμα φρονώ ότι συνιστά επαρκή λόγο νομοθετικής καθιέρωσης της υποχρεωτικής διερεύνησης τυχόν διαταραχών ύπνου, είτε στα υπογόνιμα ζευγάρια, είτε στα ζευγάρια που εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται ως αδιευκρίνιστα υπογόνιμα. Ως εκ τούτου είναι απαραίτητο να διερευνάται η ποιότητα του ύπνου από Ιατρό με ειδίκευση στην Ιατρική Ύπνου, τουλάχιστον του άνδρα, και στη συνέχεια να παραπέμπεται σε πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου, εάν αυτό κρίνεται απαραίτητο.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α
1 Gholami M., Moosazadeh M., Haghshenash M.R., Jafarpour H., Mousavi T. . Evaluation of the Presence of Bacterial and Viral Agents in the Semen of Infertile Men: A Systematic and Meta-Analysis Review Study. Front Med (Lausanne). 2022; 9:835254.
2 Ahmadi M.H., Mirsalehian A., Bahador A. . Association of Chlamydia trachomatis with infertility and clinical manifestations: a systematic review and meta-analysis of case-control studies. Infect Dis (Lond), 2016;48(7):517-23.
3 Kyrkou K., Alevrakis E., Baou K., Alchanatis M., Poulopoulou C., Kanopoulos C., Vagiakis E., Dikaios D. . Impaired Human Sexual and Erectile Function Affecting Semen Quality, in Obstructive Sleep Apnea: A Pilot Study. J. Pers. Med. 2022, 12(6), 980.
4 Du C.Q., Yang Y.Y., Chen J., Feng L., Lin W.Q. . Association between sleep quality and semen parameters and reproductive hormones: A cross-sectional study in Zhejiang, China. Nat Sci Sleep 2020, 12, 11–8.
5 Hvidt J.E.M., Knudsen U.B., Zachariae R., Ingerslev H.J., Philipsen M.T., Frederiksen Y. . Associations of bedtime, sleep duration, and sleep quality with semen quality in males seeking fertility treatment: A preliminary study. Basic Clin Androl 2020, 30, 1–9.
6 Jensen T.K., Andersson A.M., Skakkebæk N.E., Joensen U.N., Jensen M.B., Lassen T.H., et al. Association of sleep disturbances with reduced semen quality: A cross-sectional study among 953 healthy young Danish men. Am J Epidemiol 2013, 177, 1027–37.
7 Du C.Q., Zhang D.X., Chen J., He Q.F., Lin W.Q.(2022). Men’s Sleep Quality and Assisted Reproductive Technology Outcomes in Couples Referred to a Fertility Clinic: A Chinese Cohort Study. Nat Sci Sleep. 14:557-566.
8 Liu M.M., Liu L., Chen L., Yin X.J., Liu H., Zhang Y.H., et al. Sleep deprivation and late bedtime impair sperm health through increasing antisperm antibody production: A prospective study of 981 healthy men. Med Sci Monit 2017, 23, 1842–8.
9 Torres M., Laguna-Barraza R., Dalmases M., Calle A., Pericuesta E., Montserrat J.M., et al. Male fertility is reduced by chronic intermittent hypoxianmimicking sleep apnea in mice. Sleep 2014, 37, 1757–65.
10 The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. 2006. The clinical utility of sperm DNA integrity testing. Fertility and Sterility. 86: S35 – S37.
11 Soukhova-O’Hare G.K., Shah Z.A., Lei Z., Nozdrachev A.D., Rao C.V., Gozal D. Erectile dysfunction in a murine model of sleep apnea. Am J Respir Crit Care Med 2008, 178, 644–50.
12 Liu M.M., Liu L., Chen L., Yin X.J., Liu H., Zhang Y.H., et al. Sleep deprivation and late bedtime impair sperm health through increasing antisperm antibody production: A prospective study of 981 healthy men. Med Sci Monit 2017, 23, 1842–8.
13 Senaratna C.V., Perret J.L., Lodge C.J., Lowe A.J., Campbell B.E., Matheson M.C., Hamilton G.S., Dharmage S.C. . Prevalence of obstructive sleep apnea in the general population: A systematic review. Sleep Med Rev. 2017;34:70-81.

Μετά τιμής: ΚΥΡΚΟΥ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΑ, Ιατρός (e-mail: ^[3])

Να οριστούν οι γενετικές ανωμαλίες όπως π.χ. μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κλπ για τις οποίες να διενεργείται προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χωρίς να απαιτείται άδεια από την Αρχή,
Όπως χωρίς άδεια από την Αρχή να διενεργείται ο εντός των κριτηρίων του νόμου προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος PGT-A.

Να συμπληρωθεί σε ότι αφορά την γενετική συμβουλευτική:
Εναλλακτικά ενυπόγραφη ενημέρωση – συναίνεση για το υπό έλεγχο γενετικό πρόβλημα, τις δυνατότητες και τα ενδεχόμενα αποτελέσματα ενός προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος – Τροποποίηση άρθρων 2, 3, 10 και 27 ν. 3305/2005
Η Ελληνική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής συντάσσεται με την ΕΛΕΙΥΑ προκειμένου να απλοποιηθεί η διαδικασία προς όφελος κυρίως των ζευγαριών

Συντασσόμαστε με την Ελληνική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής.

Συντασσόμαστε κι εμείς με την Ελληνική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής.